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Une initiative et une union pour aider les personnes sans diagnostic
La filière AnDDI-Rares, Maladies Rares Info Services et l'association Sans Diagnostic et Unique s'unissent afin de proposer des solutions aux personnes malades sans diagnostic et à leurs familles, dans le domaine des anomalies du développement d'origine génétique.
Ce partenariat unique et inédit répond à une vraie problématique. Les personnes sans diagnostic vivent les situations les plus dramatiques, dues à une triple peine : ils souffrent de la maladie, ne peuvent mettre un nom sur celle-ci, ni s’entraider (dans une association, une communauté en ligne…) en raison justement de l’absence de ce nom.
Il a pour but de mettre en réseau l’ensemble des ressources des trois acteurs et de leur donner de la visibilité. En effet, les personnes sans diagnostic sont souvent touchées par des pathologies rares, voire très rares, et doivent savoir que des possibilités existent pour être aidées. Ces ressources sont complémentaires car proposées par des acteurs différents et de manière coordonnée : des centres de référence maladies rares, le service national d’information et de soutien sur les maladies rares et l’association.
Cette initiative doit aussi contribuer à faire bouger les choses, faire savoir que les personnes sans diagnostic ne sont pas seules, que des solutions existent. Elles permettent de rompre l’isolement, de proposer des temps d’écoute, de renforcer l’information et d’apporter des conseils sur l’orientation médicale.
Des communautés en ligne dédiées aux personnes sans diagnostic et proposées par ces trois partenaires viennent ainsi d’être lancées. Cliquer ici pour les retrouver.
Une personne sans diagnostic est malade, souffre de symptômes, présente un tableau clinique, a souvent un ou plusieurs handicaps mais sa pathologie n’est pas identifiée. L’absence de diagnostic rend difficile l’accès à l’information sur la maladie, sur le mode de transmission si elle est génétique, ou le bénéfice d’un traitement plus adapté. Cette absence induit aussi une situation d’isolement dans un grand nombre de cas.
L’errance diagnostique est une autre difficulté majeure. Elle renvoie notamment à la problématique de l’impasse diagnostique pour les maladies d’origine génétique : sans l’accès aux techniques de séquençage à très haut débit de l’exome ou de génome, le diagnostic ne peut être posé pour certaines de ces pathologies.
Aucune donnée globale sur le nombre de personnes sans diagnostic et probablement concernées par une maladie rare n’est disponible. Nous pouvons toutefois estimer qu’il est de quelques centaines de milliers.
La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale dédiée aux maladies du développement et déficiences intellectuelles d’origine génétique. Ces maladies étant trop souvent sans diagnostic, la filière participe à la lutte contre l’errance diagnostique, en plaidant pour un accès plus large aux nouvelles technologies de séquençage.
anddi-rares.org
L’association Sans Diagnostic et Unique a été créée pour apporter une aide technique et morale aux familles confrontées aux anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic.
asdu.fr
Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien sur les maladies rares : pour être soutenu(e), poser ses questions sur les maladies rares ou partager son expérience sur le Forum maladies rares. Sur le site web et au 01 56 53 81 36 (appel non surtaxé, inclus dans les forfaits).
maladiesraresinfo.org
Source : http://maladiesraresinfo.org/news/tous-pour-les-sans-diagnostic.html